在唐氏篩查后，無創DNA也要做嗎?

　　唐篩檢查是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度。

　　檢測時間：早期妊娠15~20周內進行，最好是在16~18周之間檢查，

　　臨床應用：適合34歲以下的年輕孕婦。

　　檢測：檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重，計算出胎兒罹患唐氏癥的風險

　　患兒臨床表現：智力低下，語言發育障礙，生長發育障礙，運動發育遲緩，特殊面容。

　　準確度：可篩檢出60～70%的唐氏癥患兒。

　　無創DNA產前檢測技術僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

　　檢測時間：12+2+6周。

　　臨床應用：

　　1. 母親年齡超過35歲;

　　2. 超聲結果顯示非整倍體高危;

　　3. 生育過三體患兒;

　　4. 早孕期，中孕期或三聯篩查、四聯篩查呈現非整倍體陽性結果;

　　5. 父母為平衡羅伯遜易位，并且胎兒為13三體或21三體高危;

　　檢測：利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序;

　　患兒臨床表現：該方法能準確檢測唐氏綜合征(T21)、愛德華綜合征(T18)、帕套綜合征(T13)三大染色體疾病。

　　準確度：達99%。

　　結論：無創dna的結果較高與唐氏篩查，能更準確的反應患病的風險!

　　什么情況下可以做無創DNA呢?

　　無創DNA檢測具有極高的敏感性和特異性，但由于其費用較為昂貴，因此目前推薦用于高危孕婦，12周以后即可檢測。

　　主要包括：高齡孕婦(分娩年齡≥35歲);胎兒超聲軟指標提示13三體、18三體或21三體的風險增加(如果出現胎兒結構異常，則建議直接行介入性穿刺確診);既往有13，18或21三體兒病史者;父母有染色體平衡羅氏易位可導致其胎兒13或21三體風險增高;也可作為血清學篩查高風險或臨界風險孕婦的二次篩查;其他愿意接受該項檢查的低危孕婦。